Création d'un blog pour la maladie de Kennedy

Bienvenue sur le blog des kennedyens, si vous êtes concerné par la maladie de Kennedy, ce blog peut vous aider.
Il est réalisé à l'initiative de l'Association de soutien à la Recherche et aux personnes concernées par la Maladie de Kennedy (A.R.M.K).
Cette Association est membre de l'Alliance des Maladies Rares.
Elle est présidée par Jean-Jacques, 58 ans, marié, deux enfants (30 et 27 ans), anciennement Directeur Financier et DGA dans une entreprise internationale de restauration. Diagnostiqué en 1994 et actuellement en invalidité.

Qu'est-ce que la maladie de Kennedy

Comment se caractérise la maladie de Kennedy
Résumé (Extrait ORPHANET).
La maladie de Kennedy est une amyotrophie spino-bulbaire progressive dans laquelle la dégénérescence des motoneurones entraine une faiblesse musculaire proximale, une atrophie musculaire et des fasciculations. Elle ne touche que les hommes. Les patients ont souvent une gynécomastie, une atrophie testiculaire et une fertilité réduite en raison d'une insensibilité aux androgènes. Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'une expansion d'un triplet CAG répété (> 38 CAG) dans le gène du récepteur aux androgènes sur le chromosome X. La maladie de Kennedy est transmise sur un mode récessif lié à l'X. * auteur : Dr S. Aymé (Jan. 2000)*
Signe clinique de la maladie de Kennedy ( Extrait ORPHANET).

La liste ci dessous correspond aux signes et symptomes observés dans cette maladie, quelle que soit leur fréquence d'apparition. Certains sont donc exceptionnels, d'autres habituels. La plupart des maladies ont une grande variabilité d'expression et le tableau clinique de chaque malade est unique. Beaucoup de maladies ont des formes cliniques de gravité variable. Pour des raisons techniques il arrive que toutes ces formes soient regroupées sous un même nom générique dans ORPHANET®, conduisant ainsi à mélanger des signes qui ne sont observés que dans certaines formes seulement.

• hypotonie (signe très fréquent)
• impuissance (signe très fréquent)
• mouvements anormaux (signe très fréquent)
• troubles du langage (signe très fréquent)
• areflexie / hyporeflexie (signe très fréquent)
• amyotrophie / muscle agenesie (signe très fréquent)
• transmission recessive liee a l'x (signe très fréquent)
• troubles de la marche/demarche anormale (signe très fréquent)
• gynecomastie/glande mammaire hyperplasie (signe très fréquent)
• testicule atrophie/absent/petit (signe occasionnel)
• hyperglycemie/diabete non ins. dep. (signe occasionnel)
• hyperlipemie / hypercholesterolemie (signe occasionnel)